Entenda o que é a  Displasia Craniofrontonasal

A Displasia Craniofrontonasal (DCFN), também conhecida como síndrome craniofrontonasal, foi identificada como um subgrupo da displasia frontonasal por Cohen em 1979.

Essa condição genética rara afeta o desenvolvimento craniofacial, apresentando características como uma testa larga e plana, olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), fendas palpebrais inclinadas para baixo, nariz largo e achatado, lábio superior estreito e lábio inferior proeminente. Além disso, pode estar associada a anomalias esqueléticas, como costelas extras, e anomalias nas mãos e nos pés.

Causas da Displasia Craniofrontonasal

A DCFN é causada por mutações no gene EFNB1, que está envolvido no desenvolvimento embrionário. A condição afeta principalmente as mulheres, pois é ligada ao cromossomo X. Os homens com a mutação geralmente apresentam sintomas mais leves, devido à presença do cromossomo Y.

Os nomes alternativos para o quadro são: Síndrome Craniofrontonasal e Disostose Craniofrontonasal.

O tratamento da Displasia Craniofrontonasal é multidisciplinar e pode incluir cirurgia craniofacial para corrigir as anomalias, intervenções ortopédicas para tratar anomalias esqueléticas e acompanhamento clínico regular para monitorar o desenvolvimento da criança.

O prognóstico varia dependendo da gravidade das anomalias e do tratamento recebido. A pesquisa genética e o aconselhamento genético são essenciais para famílias afetadas pela DCFN.

Embora seja uma condição rara, a pesquisa e o diagnóstico precoces são essenciais para garantir o melhor resultado possível para os pacientes afetados pela Displasia Craniofrontonasal.

O apoio de profissionais de saúde, incluindo geneticistas, cirurgiões craniofaciais e ortopedistas, juntamente com o suporte emocional e prático oferecido às famílias, desempenham um papel fundamental no manejo dessa síndrome complexa.